Οι ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα νεαρής ηλικίας, βιώνουν καθημερινά μια δύσκολη καθημερινότητα, ενώ η μεγάλη πλειοψηφία καταλήγει μέσα σε περίπου ένα χρόνο σε σημαντική απώλεια της όρασης. Και όμως, εφόσον διαγνωστεί νωρίς, η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber μπορεί σήμερα να θεραπευτεί. Το ενθαρρυντικό αυτό μήνυμα θέλησαν να μεταφέρουν εκπρόσωποι της Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς - Αμφιβληστροειδούς με σκοπό να ενημερωθεί το ευρύ κοινό και η ιατρική κοινότητα για τη νόσο και τα νέα δεδομένα στη θεραπευτική της αντιμετώπιση, αλλά και την ευαισθητοποίηση των αρμοδίων κρατικών αρχών για την αναγκαιότητα βελτίωσης της πρόσβασης των ασθενών στη θεραπεία.
Τι είναι η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON)
Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων.
Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150 - 200, ωστόσο γενετικά ταυτοποιημένοι είναι μόλις 16.
Η σοβαρότητα των επιπτώσεων της νόσου στην ποιότητα ζωής των ασθενών μπορεί να μειωθεί εφόσον ο ασθενής διαγνωστεί νωρίς στην πορεία της νόσου, μέσω ειδικού γενετικού ελέγχου. Ωστόσο, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι, καθώς η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα.
Τα κύρια συμπτώματα που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών. Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο.
Η διάγνωση ασφαλώς, οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία. Σήμερα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber.