Τι είναι το σύνδρομο Down
Σύνδρομο Down είναι μία χρωμοσωμική ανωμαλία του εμβρύου, όπου υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος, γι' αυτό και ονομάζεται επίσης Τρισωμία 21. Οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down συνδέοντας μέχρι πρότινος αποκλειστικά με την ηλικία της μητέρας, ωστόσο έχει πλέον βρεθεί πως ο πατέρας ευθύνεται επίσης σε αρκετά μεγάλο βαθμό. Παρά την ύπαρξη προγεννητικών εξετάσεων, περίπου ένα στα 600-700 παιδιά, γεννιούνται με σύνδρομο Down.
Μια άλλη μορφή του συνδρόμου Down είναι το «μωσαϊκό» όπου το επιπλέον χρωμόσωμα σπάει και αναμιγνύεται με τα άλλα κύτταρα. Το παιδιά με αυτή τη μορφή του συνδρόμου έχουν πιο ήπια συμπτώματα και πιο φυσιολογική ανάπτυξη.
Ποια άτομα κινδυνεύουν περισσότερο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down
Στις γυναίκες κάτω των 25 χρόνων, οι πιθανότητες να γεννήσουν παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι περίπου μια στις 1350. Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα και πατέρας τα ποσοστά αυξάνονται και μετά τα 40 οι πιθανότητες είναι πλέον περισσότερες από 1 στις 100. Η κληρονομικότητα και το οικογενειακό ιστορικό επηρεάζουν επίσης σημαντικά τις πιθανότητες γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down συνοδεύεται στις περισσότερες περιπτώσεις με νοητική υστέρηση. Ωστόσο, τόσο η διανοητική όσο και η φυσική κατάσταση του κάθε παιδιού με το σύνδρομο μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό. Εκτός από τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου (τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά όπως το σχήμα των ματιών και τα χαρακτηριστικά του προσώπου τους, μία ενιαία πτυχή στην παλάμη τους). Τα παιδιά με το σύνδρομο παρουσιάζουν επίσης σε μικρό ή μεγαλύτερο βαθμό καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης, αργούν να φτάσουν τα αναπτυξιακά ορόσημα, να περπατήσουν και να μιλήσουν. Σε μαθησιακό επίπεδο, όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν σε ένα βαθμό μαθησιακές δυσκολίες, που όμως μπορεί να ποικίλουν σημαντικά. Το σύνδρομο Down συνδέεται επίσης με προβλήματα υγείας, όπως αδύναμο ανοσοποιητικό και καρδιολογικά προβλήματα.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down
Οι προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down συμπεριλαμβάνουν τη λήψη χοριακών λαχνών, την αμνιοπαρακέντηση και την παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος. Γίνονται επίσης βιοχημικές και υπερηχογραφικές εξετάσεις, ωστόσο μόνο οι πρώτες που αναλύουν το γονιδίωμα του εμβρύου μπορεί να δώσουν έγκυρα αποτελέσματα.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Down
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down.
Σε ποιο γιατρό να απευθυνθείτε
Θα πρέπει να απευθυνθείτε σε Γενετιστή, Κυτταρολόγο, Γυναικολόγο, Παιδίατρο
Κλείστε ραντεβού με Γυναικολόγο