Η νόσος συνδέεται με την υπέρμετρη παραγωγή ουρικού οξέως και τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν ακόμη και πριν την ηλικία των 25 ετών.
Τι είναι η νόσος Lesch-Nyhan
Η νόσος ή σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι γενετικό νόσημα που συνδέεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου HPRT. Χαρακτηρίζεται από νευρολογικές και συμπεριφορικές ανωμαλίες και υπερβολική παραγωγή ουρικού οξέος, ενός απόβλητου προϊόντος των φυσικών χημικών διαδικασιών στον οργανισμό το οποίο βρίσκεται στο αίμα και στα ούρα. Το υπερβάλλον ουρικό οξύ μπορεί να απελευθερωθεί από το αίμα και να συσσωρευτεί κάτω από το δέρμα προκαλώντας ουρική αρθρίτιδα, ενώ συνδέεται με το σχηματισμό λίθων στα νεφρά και την ουροδόχο κύστη.
Ποια άτομα κινδυνεύουν περισσότερο από τη νόσο Lesch-Nyhan
Η γονιδιακή αυτή μετάλλαξη αυτή συναντάται σχεδόν αποκλειστικά σε άνδρες.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Lesch-Nyhan
Το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει οξεία ουρική αρθρίτιδα, λόγω υπερπαραγωγής ουρικού οξέος αλλά και σημαντικές νευρολογικές διαταραχές, δυσχέρεια στην κίνηση των άκρων έως και παράλυση, διαταραχές της συμπεριφοράς (κυρίως αυτοτραυματισμοί) και καθυστέρηση της ανάπτυξης και της εφηβείας.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Lesch-Nyhan
Σε αγόρια έως ενός έτους που παρουσιάζουν καθυστέρηση ανάπτυξης και/ή νευρολογικές διαταραχές γίνεται εξέταση για το συγκεκριμένο σύνδρομο. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τον εντοπισμό της γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου HPRT.
Σε ποιο γιατρό να απευθυνθείτε
Θα πρέπει να απευθυνθείτε σε Ουρολόγο.