Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι από μία τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη. Χαρακτηριστικό της πάθησης είναι η προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.
Για τη νόσο μίλησε στη διάρκεια δημοσιογραφικής ενημέρωσης η κ. Ροζέ Πονς, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία». Όπως εξήγησε, η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.
Η συχνότητα εμφάνισης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, σημείωσε η κ. Πονς είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8.5-10.3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Η κα Πονς ανέφερε σχετικά με την κληρονομικότητα ότι «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες».
Διαθέσιμη η θεραπεία στην Ελλάδα
H πρώτη και μοναδική μέχρι σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA), Nusinersen, παρουσιάστηκε από εκπροσώπους της εταιρείας Genesis. Η θεραπεία είναι διαθέσιμη στην Ελλάδα από το Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή της στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου.
Το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και έλαβε έγκριση το Μάιο του 2017 με την απόφαση C(2017) 3851 της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για όλους τους τύπους της νόσου.
Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του Nusinersen σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία τόσο πιο αποτελεσματική είναι.